基因组学正处于从个体基因组学向细胞基因组学的重大变革中。融合单细胞操纵和基因组技术使我们能够 全面认识给定生理或病理组织的生物状态，在最高分辨率上观察基因型和表型的关系，并能从中获得仅在特定细胞 表达的靶点、标志物或信号分子。这些靶点、标志物和相 应的单细胞检测手段具有重要的临床应用前景。
——临床用单细胞组学技术研发
本专题将通过单细胞组学技术与单细胞组学的应用两个维度来总结相关内容。
单细胞组学的技术
近年来，单细胞组学领域发展得非常迅速，尤其在单细胞的测序技术已经取得了革命性的突破，本部分将通过基因组和转录组的测序技术，全面介绍基因组的测序技术工作。
单细胞基因组测序技术
单细胞基因组测序是单细胞组学研究的基石。项目 团队开发了建立基于转座子插入的新型单细胞基因组DNA 扩增技术平台（linear amplification through transponson insertion， LIANTI）。LIANTI 技术使用通过转座子的插入 的方法进行全基因组扩增，实现了基因组的线性扩增。
——临床用单细胞组学技术研发
相关文献
单细胞分析研究进展 检验医学与临床 2018, 7 点击阅读
单细胞测序技术研究进展 化学工业与工程 2015, 1 点击阅读
Genome-wide patterns of copy number variation in the diversified chicken genomes using next-generation sequencing.
BMC Genomics. 2014 Nov 7;15:962 点击阅读
GABenchToB: a genome assembly benchmark tuned on bacteria and benchtop sequencers.
PLoS One. 2014 Sep 8;9(9):e107014 点击阅读
单细胞转录组测序技术
目前，基于微珠标记的超高通量单细胞转录组测序 技术已经得到广泛关注，但一直存在微珠制备技术不完 善等问题。
——临床用单细胞组学技术研发
相关文献
单细胞转录组测序在眼科研究领域中的应用 眼科新进展 2018, 1 点击阅读
Whole-exome and transcriptome sequencing of refractory diffuse large B-cell lymphoma.
Oncotarget. 2016 Dec 27;7(52):86433-86445. 点击阅读
Minimally invasive genomic and transcriptomic profiling of visceral cancers by next-generation sequencing of circulating exosomes.
Ann Oncol. 2016 Apr;27(4):635-41 点击阅读
单细胞组学的在肿瘤领域的应用
单细胞测序是近几年兴起的新技术，能够高效地检测细胞内基因表达水平， 在干细胞的发育与分化、肿瘤的诊断与治疗、靶向药物的设计等领域具有重要的应用价值。
——单细胞测序在血液系统疾病中的应用进展
相关文献
单细胞测序在血液系统疾病中的应用进展 白血病·淋巴瘤 2018, 2 点击阅读
单细胞测序技术及其在肿瘤研究和临床诊断中的应用 分子诊断与治疗杂志 2017, 3 点击阅读
Next‑generation sequencing‑based detection of EGFR, KRAS, BRAF, NRAS, PIK3CA, Her‑2 and TP53 mutations in patients with non‑small cell lung cancer.
Mol Med Rep. 2018 Jun 22. doi: 10.3892 点击阅读
Circulating tumor DNA dynamically predicts response and/or relapse in patients with hematological malignancies.
Int J Hematol. 2018 Jun 29. 点击阅读
Cancer whole-genome sequencing: present and future. Oncogene. 2015 Dec 3;34(49):5943-50. 点击阅读
项目专家组其他的研究成果拓展
张泽民
相关文献：
1. Ji, Y., Yang, C., Tang, Z., Yang, Y., Tian, Y., Yao, H., Zhu, X., Zhang, Z., Ji, J., and Zheng, X. (2017). Adenylate kinase hCINAP determines self-renewal of colorectal cancer stem cells by facilitating LDHA phosphorylation. Nat Commun 8, 15308.
2. Tang, Z., Li, C., Kang, B., Gao, G., Li, C., and Zhang, Z. (2017). GEPIA: a web server for cancer and normal gene expression profiling and interactive analyses. Nucleic Acids Res 45, W98-W102.
3.Yang, C., Zang, W., Tang, Z., Ji, Y., Xu, R., Yang, Y., Luo, A., Hu, B., Zhang, Z., Liu, Z., et al. (2018). A20/TNFAIP3 Regulates the DNA Damage Response and Mediates Tumor Cell Resistance to DNA-Damaging Therapy. Cancer Res 78, 1069-1082.
白凡
相关文献：
.1、Li Z#,Li S#,Li R#, Zhu H, Guo X, Mu L, Cai J, Bai F*, Chen G*, Hong D*, Leukaemic alterations of IKZF1 prime stemness and malignancy programs in human lymphocytes, Cell Death and Disease (2018), in press, (*corresponding author
2、Liu M#, Liu Y#, Deng L#, Wang D, He X, Zhou L, Wicha M, Bai F*, Liu S*, Transcriptional profiles of different states of cancer stem cells in triple-negative breast cancer, Molecular Cancer (2018), in press, (*corresponding author)
3、Xue R, Li J, Bai F, Wang XW, Ji J, Lu Y, A Race to uncover a panoramic view of the liver cancer genome, Cancer Biol Med (2018), in press doi: 10.20892/j.issn.2095-3941. 2017.0112.
王建斌
相关文献：
1、Peter A Underhill, G David Poznik, Siiri Rootsi, Mari Järve, Alice A Lin, Jianbin Wang, Ben Passarelli, Jad Kanbar, Natalie M Myres, Roy J King, Julie Di Cristofaro, Hovhannes Sahakyan, Doron M Behar, Alena Kushniarevich, Jelena Šarac, Tena Šaric, Pavao Rudan, Ajai Kumar Pathak, Gyaneshwer Chaubey, Viola Grugni, Ornella Semino, Levon Yepiskoposyan, Ardeshir Bahmanimehr, Shirin Farjadian, Oleg Balanovsky, Elza K Khusnutdinova, Rene J Herrera, Jacques Chiaroni, Carlos D Bustamante, Stephen R Quake, Toomas Kivisild, and Richard Villems. The phylogenetic and geographic structure of Y-chromosome haplogroup R1a. Eur. J. Hum. Genet. 23, 124–131 (2015).
2、Jianbin Wang and Stephen R Quake. RNA-guided endonuclease provides a therapeutic strategy to cure latent herpesviridae infection. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 111, 13157–13162 (2014).
