腓骨肌萎缩症是一组最常见的具有高度临床和遗传异质性的单基因周围神经病，多在儿童期和青少年期发病，主要表现为进行性对称性肢体远端肌无力和肌萎缩。该病患病率为1/2500，占全部遗传性神经病的90%。诊断主要基于临床和分子遗传学。目前该病无特效药物。
2013年至今相关核心文献分析
相关关键词TOP1-9
关键词
出现频次
腓骨肌萎缩症
27
神经电生理
9
肌电图
8
夏科-马里-图斯病
7
突变
4
数据来源：万方医学网中文期刊论文，2013-2018年数据统计
年份：2013年至今发文数对比
数据来源：万方医学网2013-2018年中外文期刊数据统计
近五年来相关文献的发表数以2016年达到峰值。
期刊
中文期刊
排名
期刊名称
发文数
1
中华神经科杂志
6
2
中国生物化学与分子生物学报
4
2
中风与神经疾病杂志
4
4
中华医学遗传学杂志
3
4
现代电生理学杂志
3
4
山东医药
3
4
医学综述
3
外文期刊
排名
期刊名称
发文数
1
Journal of the peripheral nervous system : JPNS,
7
2
Rinsho shinkeigaku = Clinical neurology,
6
3
Neuromuscular disorders : NMD,
5
3
Clinical genetics,
5
5
Journal of the neurological sciences,
3
5
Brain : a journal of neurology,
3
5
Neurology,
3
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第一作者
中文期刊
作者名称
机构
发文数
赵朝晖
冀中能源邢矿集团总医院功能科
2
于珍
上海交通大学医学院医学遗传学教研室
2
陈祖芝
郑州大学人民医院(原河南省人民医院)
2
史磊
辽宁医学院济南军区总医院研究生培养基地
2
外文期刊
排名
作者名称
发文数
1
Mika H, Martikainen,
2
1
Xing, Wang,
2
1
Takuya, Yagi,
2
1
Burkhard, Gess,
2
1
Meriem, Tazir,
2
1
Christopher J, Klein,
2
1
Hiroshi, Takashima,
2
1
Kai F, Loewenbrück,
2
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发文机构
排名
机构
发文数
1
中南大学湘雅三医院神经内科
3
1
化学生物学与分子工程教育部重点实验室
3
3
北京大学第一医院神经内科
2
3
上海交通大学医学院医学遗传学教研室
2
3
山西大学生物技术研究所教育部化学生物学与分子工程重点实验室
2
3
首都医科大学宣武医院神经内科
2
3
大连医科大学附属第一医院神经内科
2
3
冀中能源邢矿集团总医院功能科
2
3
辽宁医学院济南军区总医院研究生培养基地
2
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基础内容
病因
目前已经有39个CMT基因位点被定位，28个基因被克隆。遗传方式以常色体显性遗传最多见，其次是X连锁、常色体隐性遗传或散发。周围神经髓鞘蛋白22（PMP22）基因在内1.5Mb同向串联重复突变导致常显遗传CMT最为常见，约占CMT总数40%~50%。致病基因及详细突变情况可在比利时安特卫普大学遗传性周围神经病突变数据库（http：// www.molgen.ua.ac.be/CMTMutaions/）中查到。
病理
CMT致病机理主要包括（1）异常雪旺胞/轴索的相互作用异常。如一些髓鞘蛋白基因突变后由于髓鞘成分改变对其包裹的轴索产显著的影响，进而导致远端肌无力及萎缩；有些髓鞘蛋白基因MPZ和GJB1突变导致远端轴索丧失，PMP22为主要在雪旺胞表达的跨膜蛋白，除作用于髓鞘结构蛋白外，还参与调节雪旺胞的增殖、分化和凋亡。MPZ的同源聚合体对维持髓鞘致密部的结构起重要作用。CX32蛋白在雪旺胞胞浆之间的信息和物质交换中起重要作用。（2）轴索运输功能缺陷。如线粒体融合素2（MFN2）基因突变导致胞内能量供应障碍。动力蛋白激活蛋白基因突变导致轴浆运输受损，可能是其长度依赖轴索变性的内在原因。（3）蛋白运输障碍。（4）神经退行性变。如热休克蛋白22（HSP27）和热休克蛋白27（HSP27）（5）其它。
神经活检：可以发现Ⅰ型神经纤维出现对称性，节段性脱髓鞘、雪旺胞增与修复，形成洋葱球样改变。Ⅱ型为轴索变性，半薄切片可见有髓神经纤维不同程度减少，可见再簇，髓鞘施兰切迹加宽。当累及后根感觉纤维时，可以出现脊髓后索变性。受累肌肉可以出现神经源性改变。
临床表现
根据电生理及病理特点可以分为CMT1(脱髓鞘) 型和CMT2(轴索) 型。CMT1多在20岁前发病，匿起病，逐渐进展，主要自足和下肢起病，部分患者在皮下可触及粗大的神经干，如腓总神经。颅神经不受累。CMT2发病较晚，成年开始出现肌萎缩，与CMT1类似，程度较轻，部分家族合并其他系统异常。
根据遗方式可以分为常染色体显性遗或X连锁遗或常染色体性遗。
治疗
治疗原则
目前没有特效药物，主要支持对症治疗。
一般治疗
包括康复治疗，被动肌肉拉伸运动维持正常姿势和平衡对于防止跟腱挛缩和维持正常步态有重要用。矫形鞋等对于防止畸形进展和改善行走能力有帮助。
药物治疗
无特殊药效药物，可试用神经营养药物，如维生素B族等。对症仅限于由于骨异常、畸形或姿势异常导致疼痛的止痛治疗。
手术治疗
外科手术可治疗骨骼畸形，尤其是足部手术的开展。此外部分柱侧凸严重的患者也需要手术矫形。
预后
大多数预后良好，很少影响寿命，少数在晚期丧失行走能力。
文字来源——万方医学临床诊疗知识库
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[2]刘菁菁,吕鹤,王朝霞,刘靖,左越焕,贺茂林,袁云.常见腓骨肌萎缩症亚型的临床和神经病理改变差异分析[J].中华神经科杂志,2016,49(10):758-763.
[3]刘小璇,樊东升,宋书娟.中国人群腓骨肌萎缩症的致病基因分布特点及临床表型[J].中华内科杂志,2015,54(7):623-627.
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