夯实基础 | 罕见病——先天性肌强直

本病是由于位于染色体7q35的编码氯离子通道蛋白的基因突变所致。该基因编码蛋白是跨膜蛋白，对骨骼肌细胞膜内外氯离子转运起重要作。突变后会造成氯离子通道通透性降低而诱发肌强直。此外，电压门控钠通道的亚单位基因（SCN4A）突变也可引起肌强直。

肌肉活检可以发肌纤维直径增大，并且可见中央核象。

本病为常染色体显性遗传，多在青春期发病，患者主要表现为全身性肌强直，具体表现为肢体僵硬、动作笨拙、握持后不能立松弛、用力闭目后不能立即睁眼。寒冷、妊娠或静止不动时加重。患者有显著的肌肉肥大，多见腓肠肌、股四头肌、三角肌肥大，酷似运动员体型。少数患者可有肌痛的症状。

本病为常染色体隐性遗传，多在10～14岁发病，患者到一定年龄，症状可改善或消失。肌强直症状与Thomsen型类似，往往更为严重，影响日常生活。由于下肢肌肉病变，患者出现运动障碍，可伴有一过性力弱，体位变化时出现运动困难。臀肌及下肢肌肉明显肥大。

常染色体显性或常染色体隐性遗传，患者主要表现为肌强直和肌痛。

治疗原则：对症症疗。

治疗本病主要避免一些诱因如寒冷等因素，注意护，止外伤及意外伤害。

肌强直患者可用膜系统稳定药治疗，普鲁卡因胺125～250mg，3次/日；苯妥英钠0.1g，3次/日，适合长期抗肌强直治疗；上述两类药物均有不良反应，如粒细胞减少等。有心传导组织疾病忌用普鲁卡因胺等药物。

本病预后良好，部分先天性肌强直患者可不用药物治疗，常染色体显性遗传患者在病程中通常无明显加重。常染色体隐性遗传者可缓慢加重，并可伴有一过性肌无力。

文字来源——临床诊疗知识库

数据来源：万方医学网中文期刊论文，1998-2018年数据统计

数据来源：万方医学网2013-2018年中外文期刊数据统计

中文期刊发文数，近五年来相关文献的发表数以2013年达到峰值。外文期刊发文数，近五年来相关文献的发表数以2015年达到峰值。

数据来源：万方医学网2013-2018年中外文期刊数据统计

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