王思霁,郭亿莲,钟鸣骏,等. 中国人群MYO15A基因同义突变引起剪接异常导致的非综合征型耳聋分析[J]. 中国临床新医学,2023,16(5):421-426. DOI:10.3969/j.issn.1674-3806.2023.05.01.
推荐语：听力损失是临床上常见的感觉功能缺陷，遗传因素是听力损失的主要致病原因。在先天性耳聋和早发性耳聋患者中，基因检测已经成为临床上重要的筛查和诊断方法。随着基因检测技术的快速发展和广泛应用，耳聋基因研究在耳聋的预防、诊断和治疗等领域发挥越来越重要的作用。本期主编推荐的文章邀请了本领域知名专家撰写，通过该研究强调了在致病基因鉴定时，高频与同义突变并非过滤的绝对指标，应注意在某些地区富集格外明显的突变，为开展精准预防和诊断提供了重要依据。
