Alport综合征
【英文名称】：Alport's syndrome
【别名】：阿尔波特氏综合征；先天家族遗传性出血性肾炎；阿尔波特综合征；家族性遗传性肾炎综合征；遗传性肾炎；遗传性血尿-肾病－耳聋综合征；家族性出血性肾炎；遗传性肾炎-神经性耳聋综合征
Alport 综合征是一种家族性遗传性疾病，以反复发作性血尿，进行性肾功能衰竭和高音频神经性耳聋或眼病为临床特征，亦有伴氨基酸代谢异常及血小板异常（血小板减少及肥大血小板）等。
发病机制
病因：本征属遗传性疾病，遗传方式有三种可能：主要为X连锁显性遗传，数为常染色体显性遗传及常染色体性遗传。
病理：光镜下早期有非特异的轻度局灶节段性系膜增生、肾小球基底膜不同程度加厚。10岁以下小儿有时可见胎儿型肾小球。随病进展，肾小球相继发生节段性及球性硬化，并有肾小管萎缩，肾间质浸润和纤维化，40%病例于间质中可见泡沫细胞。
症状
主要表现：主要表现为尿的改变及肾功能减退。X连锁显性遗传者一般男性受累重。首发症状为血尿，可早在出时即可检出。血尿程度不一，半数患儿有肉眼血尿。年幼者尿蛋白阴性或微量，随病情进展蛋白尿加重，30%～40%病例尿蛋白量可达肾病水平。疾病后期多发高血压。男性患者肾功能进行性减退，一般在10～30岁发展为肾功能衰竭。女性患者病情较轻，常只有血尿，或仅于劳累、妊娠时发血尿，寿命不受影响。
相关文献
62例儿童Alport综合征临床和病理特点 《临床儿科杂志》2013年12期 1125-1128页 点击阅读
不同遗传型Alport综合征临床特点比较 《北京大学学报（医学版）》2014年46卷2期 311-314页 点击阅读
辅助检查
实验室检查：尿液检查；肾功能检查；其他血液检查
治疗
治疗原则：以对症、控制并发症为主，积极预防继发性尿路感染，防止过度疲劳及剧烈体育运动。遇有感染时，避免应用肾毒性药物。
相关文献
尿常规联合显微镜尿红细胞形态检查在Alport综合征早期诊断中的应用 《新乡医学院学报》2015年32卷9期 864-867页 点击阅读
Alport综合征诊断和治疗专家推荐意见 《中华肾脏病杂志》2018年34卷3期 227-231页 点击阅读
Alport综合征治疗进展 《中华儿科杂志》2015年53卷1期 76-77页 点击阅读
Advances in molecular diagnosis and therapeutics in nephrotic syndrome and focal and segmental glomerulosclerosis. 《Current opinion in nephrology and hypertension》 点击阅读
其他相关进展
儿童Alport综合征COL4A5基因4种新突变分析 《中国循证儿科杂志》2013年8卷1期 27-30页 点击阅读
COL4A3基因新突变致常染色体隐性遗传Alport综合征一家系 《临床儿科杂志》2015年33卷12期 1006-1008,1026页 点击阅读
Alport 综合征精准诊治进展 《中华肾病研究电子杂志》2016年5卷2期 53-55页 点击阅读
Urine-derived podocytes-lineage cells: A promising tool for precision medicine in Alport Syndrome. 《Human mutation》 2018年39卷2期302-314页 点击阅读
Phenotype variability in a large Spanish family with Alport syndrome associated with novel mutations in COL4A3 gene. 《BMC nephrology》 2017年18卷1期325页 点击阅读
Negative Staining for COL4A5 Correlates With Worse Prognosis and More Severe Ultrastructural Alterations in Males With Alport Syndrome. 《Kidney international reports》 2017年2卷1期44-52页 点击阅读
Pathogenicity of a Human Laminin β2 Mutation Revealed in Models of Alport Syndrome. 《Journal of the American Society of Nephrology : JASN》 2018年29卷3期949-960页 点解阅读
注：文字来源——临床诊疗知识库
文献来源——万方医学网
